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新生儿筛查科普知识
发布日期:2021-05-10 来源:妇产科 作者:杨萌

       ★新生儿筛查(新筛)给宝宝检查哪些疾病?

       新生儿疾病筛查是通过采集新生儿足跟血样本对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查,做出早期诊断,在患儿临床症状出现前及时治疗。目前国内主要筛查以下病症。

       传统新筛四项

       ◆苯丙酮尿症(PKU)

       未经治疗的患儿表现出头发黄、皮肤白、全身和尿液有鼠臭味、智能障碍等典型症状。

       ◆先天性甲状腺功能减低症(CH)

       患儿主要临床表现为生长发育迟缓、智能落后和代谢功能低下。

       ◆先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

       临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化、男性假性性早熟。

       ◆葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)

       部分地区医院筛查此病。又称蚕豆病,患儿在某些因素诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。

       我国华南及西南地区为本病高发区,已将此病定为新筛疾病之一。

       遗传代谢病

       通过串联质谱可筛查多种有机酸代谢疾病、氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病,可一次筛查多种疾病。不同医院的检测病种略有不同。

       ★但是我家宝宝出生时看起来很健康,还需要做新生儿疾病筛查么?

       每一位新生儿都需要接受新生儿疾病筛查

       新筛是一项重要的公共卫生项目,对于每一位新生儿,出生后应尽早采取足跟血进行新生儿疾病筛查,在疾病的临床症状尚未出现之前及早诊断并及早干预,以防错过最佳治疗时期,造成终身遗憾。

       新生儿疾病并不罕见

       以新生儿遗传代谢病为例,全球已发现逾七千种遗传代谢病,每年以1600万新生儿计算,有八千多新生儿罹患,总体发病率为两千分之一左右,严重危害新生儿健康。

       ★带宝宝做筛查需要采宝宝的足跟血,这对宝宝有伤害吗?

       小小一滴足跟血

       采取新生儿足跟血是新生儿疾病筛查中最首要的一个环节。采血使用专门的一次性采血针,形成创伤非常小,宝妈们不必担心。

       采血时间:

       出生后3~7天内。

       采血量:

       足跟血采血量很少,一般3~4滴即可。

       注意事项:

       血样采集应在新生儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则可能造成PKU假阴性。

       ★阴性报告表示宝宝正常?阳性结果怎么办?

       筛查阴性要随访

       对于筛查结果为阴性的新生儿,家长也需要持续关注新生儿的生长发育状况,按照医院要求定期参加儿童体检。一般医院也会进行         新生儿疾病相关的随访。

       筛查阳性莫紧张

       筛查结果为阳性并不意味着新生儿已经患病,而是提示新生儿患有某种疾病的风险较高,需要前往医院做进一步的复查和诊断。一般医院也会对筛查阳性的新生儿进行主动的电话通知。

    
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